أطلق العلماء أول تسلسل كامل لكروموسوم Y البشري
Scientists release the first complete sequence of a human Y chromosome
حتى وقت قريب، كان حوالي نصف كروموسوم Y البشري مفقودا من الجينوم المرجعي. الآن، قام العلماء بتسلسل هذا الكروموسوم من النهاية إلى النهاية والمصدر: المعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري (1).
1- The complete sequence of a human Y chromosome, Nature (2023). DOI: 10.1038/s41586-023-06457-y. www.nature.com/articles/s41586-023-06425-6. On bioRxiv: DOI: 10.1101/2022.12.01.518724
في عام 2018، أصدرت ميجا وزملاؤها أول خريطة كاملة للسينترومير البشري على الكروموسوم واي (1).
يعود الفضل في إغلاق الفجوة الأول هذا إلى الوصول إلى بيانات طويلة جدا، والتي تعتمد على تقنية تسلسل المسام النانوية. كان من الواضح في تلك المرحلة أن التكنولوجيا الناشئة ومجموعات البيانات طويلة القراءة وعالية التغطية لديها القدرة على إكمال الكروموسومات بالكامل من البداية إلى النهاية.
يُعَد تسلسل كروموسوم واي "Y" من النهاية إلى النهاية موردا مهما للغاية لأولئك الذين يدرسون تطور السكان البشري وانحرافهم. وذلك لأن كروموسوم "واي" يتم توريثه من جيل إلى جيل في مجموعة واحدة من المواد الوراثية، مع إعادة التركيب القليل جدا خارج تلك المجموعة، على عكس الصبغيات الجسدية والجينات الموجودة على كروموسوم أكْس البشري والتي غالبا ما تعيد تجميع المواد الجينية وتقاسمها مع بعضها البعض. إن الحصول على صورة أوضح للكروموسوم واي يجعل من السهل تتبع الجينات عبر أجيال الوراثة ومعرفة كيفية تغير موقع الجينات ومحتواها بمرور الوقت.
عموم الجينوم "واي" والاتجاهات المستقبلية
في حين أن كروموسوم "واي" البشري الكامل سيفتح الباب أمام العديد من الاكتشافات الجديدة، يخطط الباحثون لمواصلة تحسين دراسة هذه المنطقة من خلال تضمين كروموسوم"واي" في الإصدارات المستقبلية من عموم الجينوم البشري.
يعد عموم الجينوم مرجعا جديدا لعلم الجينوم الذي يجمع المعلومات الجينومية لأشخاص متعددين من خلفيات أسلاف مختلفة لتمكينهم في نهاية المطاف من إجراء المزيد من الأبحاث والاكتشافات السريرية الأكثر إنصافا مثل المساعدة في تشخيص المرض والتنبؤ بالنتائج الطبية وتوجيه العلاجات.