الطبیب الإستشاري الأستاذ مؤلف موسوعة المرض السكري
دكتوراه بالطب الباطني أستاذ وباحث وخبیر بالمرض السكري والأمراض المرتبطة بھا
العنوان: الحارثیة- شارع الكندي- عمارة المشاري -فوق صيدلية عطر الحناء ; موبایل المكتب : 07818308712 و 07901846747
السكري أحادي الجين (Monogenic forms of diabetes)
الأشكال أحادية الجين من مرض السكري مسؤولة عن 1-3٪ من جميع حالات مرض السكري التي تظهر في مرحلة الشباب. يمكن أن تسبب الجينات المتعددة المعنية أحد الطرز الظاهرية الرئيسية أو كليهما
1.مرض السكري الخلقي (حديثي الولادة) (congenital (neonatal) diabetes) يحدث عند الأطفال حديثي الولادة والرضع
2.مرض السكري الذي يبدأ عند النضج عند الشباب
("MODY " maturity-onset diabetes of the young) و يظهر عند النضج عند الشباب أكثر شيوعا من داء السكري عند الأطفال حديثي الولادة ويحدث عند المراهقين والشباب
يوفر التشخيص الجيني (” genetic diagnosis” genetic testing) الدقيق وفي الوقت المناسب لمرض السكري أحادي الجين فرصة لتوجيه العلاج إلى السبب الجيني الأساسي ، وتحسين المعالجة ، وتحديد الأقارب المتضررين والمعرضين للخطر. نظرا لوجود تداخل سريري بين مرض السكري أحادي الجين ومرض السكري من النوع 1 والنوع 2 ، فإن تقديم الميزات السريرية والمخبرية يتطلب اهتماما دقيقا للمساعدة في تصنيف مرض السكري وتحديد الأفراد الذين يتطلبون إجراء اختبار جيني(genetic testing). وتشمل هذه :
1. العوامل السلبية للأجسام المضادة الذاتية لخلايا الجزيرة (negative for islet cell autoantibodies)
2. والببتيد سي المستمر (persistent c-peptide)
مما يشير إلى تشخيص غير مرض السكري النمط 1. في حين أن السمنة لا تمنع مرض السكري أحادي الجين ، فمن المؤكد أنه يجب إحالة الأفراد الذين يعانون من السمنة وغيرها من سمات أمراض التمثيل الغذائي لإجراء الاختبارات الجينية التشخيصية. إن فهم من وكيفية الرجوع للاختبار الجيني وكيفية تفسير نتائج الاختبار هو مفتاح الطب الدقيق في مرض السكري. تحتوي الأشكال الأكثر شيوعا لمرض السكري أحادي الجين على علاجات واستراتيجيات معالجة محددة يمكنها تحسين التحكم في نسبة السكر في الدم وتقليل المضاعفات التي تؤدي إلى تحسين النتائج الصحية للأفراد المصابين.
والسكري أحادي الجين هو نوع نادر من مرض السكري ينتج عن تغيير أو طفرة في جين واحد. وهو يختلف عن داء السكري النمط 1 أو النمط 2 ، وغالبا ما يتطلب اختبارا جينيا للتشخيص الدقيق.
في حالة مرض السكري أحادي الجين ينخفض إنتاج الأنسولين. يؤدي هذا إلى ارتفاع مستويات السكر في الدم. ولكن لا تتطلب جميع حالات مرض السكري أحادي الجين العلاج بالأنسولين.
فيما يلي أنواع معينة من مرض السكري الأحادي:
1. KATP-Related Neonatal Diabetes
الطفرات في جينات KCNJ11 و ABCC8 ، ترميز الوحدات الفرعية لقناة KATP ، والتي تظهر بشكل شائع على أنها داء سكري حديثي الولادة ، ويمكن أن تسبب أشكالًا دائمة أو عابرة.
2. 6q24-Related Transient Neonatal Diabetes
3. HNF1A-MODY
هو الشكل الأكثر شيوعا من مودي في جميع أنحاء العالم. يتميز بخلل تدريجي في إفراز الأنسولين مع ظهور مرض السكري غالبا في مرحلة المراهقة أو سن الرشد. تشمل الميزات المعملية عتبة منخفضة من السكر الكلوي مما يؤدي إلى بيلة سكرية عند مستويات سكر الدم أقل من المتوقع.
4. HNF4A-MODY
يتشابه HNF4A-MODY في النمط الظاهري مع HNF1A-MODY ، ولكنه أقل شيوعا( 5-10٪ ) من مودي.
5. HNF1B-MODY
الطفرات غير المتجانسة في الجين HNF1B تظهر مع أنماط ظاهرية متغيرة تشمل مرض الكلى الكيسي النمائي المعزول ، ومرض السكري المعزول أوالجمع بين الاثنين (وقد يكون لها أيضا عدد من الميزات الأخرى.
6. GCK-MODY
هو النوع الفرعي الثاني الأكثر شيوعا لـمودي وهو مميز عن أنواع مودي الأخرى وأشكال مرض السكري متعددة الجينات. يتميز بفرط سكر الدم المستقر الخفيف.
يمثل مرض السكري أحادي الجين فرصة لاستخدام نهج الطب الدقيق لتحسين اختيار العلاج ومعالجة مرض السكري لتحسين نتائج نسبة السكر في الدم للأفراد المتضررين ، مع تقليل العبء وتكلفة الرعاية في كثير من الأحيان. الدروس التي نتعلمها من التحقيق المستمر في أسباب الجين المفرد لمرض السكري ستفيد فهمنا لمرض السكري متعدد الجينات ، بما في ذلك أفضل طريقة لتصنيف العروض التقديمية غير المتجانسة لمرض السكري النمط 2 لتوجيه اختيار علاج الخط الأول والعلاجات الإضافية والتوسع في نطاق الطب الدقيق لمرض السكري
(precision medicine in diabetes)
